Volver a ver: se aprobó por primera vez en Estados Unidos una terapia genética para una rara enfermedad de los ojos

Ahora, un nuevo medicamento que altera el ADN puede revertir la ceguera progresiva heredada. Luxturna es la primera terapia genética para tratar la enfermedad genética. El tratamiento reemplaza los genes defectuosos con los normales y revierte los efectos negativos de las mutaciones. . Consiste en un tratamiento para niños y adultos con un tipo hereditario de pérdida de la visión que puede causar ceguera. La terapia aprobada por la FDA aún solo para ese país ataca ese trastorno que es causado por mutaciones en un gen específico. Infobae consultó a especialistas para valorar el alcance de la nueva terapia y abrir el debate alrededor de la accesibilidad de las terapias genéticas

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Hace 45 años, se postuló que las terapias genéticas podían salvar a la humanidad, pero la ciencia de reparar genes no responde tan rápidamente como un taller mecánico con los autos averiados.

Sin embargo, este año 2017 termina con grandes avances: la autoridad sanitaria de los Estados Unidos, más conocida por su sigla FDA, aprobó la primera terapia genética para atacar una enfermedad causada por mutaciones en un gen específico que provoca pérdida de la visión y hasta puede producir ceguera total.

La terapia genética aprobada el 19 de diciembre pasado sirve para pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65 bialélica. Ese tipo de enfermedad hereditaria afecta aproximadamente a entre 1.000 y 2.000 personas solo en los Estados Unidos. Esas personas tienen una mutación en ambas copias de un gen particular (una mutación paterna y una materna).

En los individuos sin la mutación, el gen RPE65 da instrucciones para producir una enzima que es esencial para contar con una visión normal

En cambio, al tener la mutación, hay niveles de actividad reducidos o inexistentes de ese gen y así se va bloqueando el ciclo visual y provocando el deterioro de la visión. Esta pérdida de la visión, a menudo durante la infancia o la adolescencia, finalmente progresa hasta la ceguera completa.

Con la terapia genética aprobada, que se llama Luxturna, los científicos pueden tratar el problema. Funciona transmitiendo una copia normal del gen RPE65 directamente a las células de la retina. Estas células luego producen la proteína normal que convierte la luz en una señal eléctrica en la retina, y de esta manera se restaura la pérdida de visión del paciente.

Para introducir la copia del “gen sano”, la terapia usa como vehículo un virus adenoasociado de origen natural, que ha sido modificado mediante técnicas de ADN recombinante.

Los pacientes pueden recibir la terapia a través de una inyección que aplica un cirujano experimentado en intervenciones intraoculares. Debe realizarse por separado en cada ojo, en días separados, con al menos seis días de separación entre los procedimientos quirúrgicos. También deben ser tratados con el medicamento prednisona, para limitar la posible reacción inmunológica.

Como efecto adverso, la terapia puede producir enrojecimiento ocular, cataratas, aumento de la presión intraocular y desgarro de retina. Sin embargo, sus beneficios en cuanto a seguridad y eficacia superan a los riesgos. De acuerdo con la FDA, la evidencia de su eficacia se basó en un estudio de Fase 3 con 31 participantes en el que se demostraron mejoras significativas en la habilidad de los pacientes para superar los obstáculos a niveles de luz bajos en comparación con el grupo de control.

Consultado por Infobae, Juan Gallo, profesor titular de oftalmología en la Universidad Austral e investigador del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional -que depende de la Universidad Austral y del Conicet-, resaltó: “Hasta ahora los pacientes con la enfermedad retinal asociada a la mutación RPE65 bialélica no contaban con un tratamiento específico, y es valioso que ahora se haya aprobado una terapia genética. Los resultados de los estudios clínicos han demostrado una moderada mejoría en la visión nocturna y agudeza visual. Queda por establecer si el efecto beneficioso se mantiene más allá de los cinco o diez años posteriores al inicio del tratamiento, y es por eso que se seguirá investigando”.

Para el doctor Gallo, una duda por aclarar es la accesibilidad al tratamiento, ya que el precio de la terapia aún no fue informado por la empresa que lo desarrolló, Spark Therapeutics Inc.

Según informó el diario The Washington Post, podría costar un millón de dólares para ambos ojos. En 2012, en Europa se había aprobado una terapia genética para un raro trastorno de la sangre, que se llamó Glybera. Pero su alto costo hizo que el laboratorio decidiera sacarla del mercado este año.

Para el futuro, hay varios desafíos en el horizonte. Según el doctor Gallo, “actualmente las enfermedades de la retina constituyen cerca de la mitad de los estudios clínicos de terapia genética que se están llevando a cabo en los Estados Unidos. Es necesario esperar, pero el desarrollo es intenso y los resultados preliminares son prometedores”.

En tanto, Osvaldo Podhajcer, investigador del Conicet y jefe del laboratorio de Terapia Celular y Molecular de la Fundación Instituto Leloir, comentó a Infobae que “la aprobación de Luxturna es un hito con pocos precedentes en el área y alienta a otros a seguir adelante con proyectos que apuntan a otro tipo de enfermedades metabólicas, incluyendo retinopatías o hemofilias enfermedades para las cuales hay varios productos en etapas avanzadas a nivel clínico”.

“Algunas enfermedades son más “fáciles” de tratar con terapias genéticas”, consideró el investigador del Conicet Podhajcer
“El ojo es una cavidad pequeña y el efecto debe lograrse en ese lugar. Cuando la enfermedad es sistémica, como la distrofia muscular de Duchenne, la posibilidad de lograr un medicamento que recupere todos los músculos del organismo es mucho más difícil”, concluyó .

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